染色体异常的表现是什么 有哪些危害 染色体异常带来的影响有哪些呢

高中生物更新时间:2021-11-28 07:12:30作者:文/高三网关注度:

染色体异常会造成哪些危害?? Uzx高三网

染色体异常会造成胎儿发生畸形,染色体异常就是先天发育畸形,发生这种情况是治不了的,如果夫妇双方都是染色体异常的话,有可能会导致胎儿畸形,在孕早期会发生流产的现象。男方染色体遗传的话,可以采取人工授精的方法,女方异常的话可以采取...Uzx高三网

染色体异常的表现是什么Uzx高三网

染色体异常的表现是什么

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。那么,染色体异常有什么表现呢?下面小编整理了一些相关信息,供大家参考!Uzx高三网

染色体异常有哪些表现

1、Down综合征:患儿出生时即有某些病理特征,随年龄增长症状变得明显,颅面部表现为圆头,低鼻梁,上颌骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状,舌体肥大有深裂,常伸出口外,故称伸舌样痴呆,内眦赘皮常遮盖部分内眦,患者睑裂可轻微向上,向外倾斜,形成蒙古样面容,耳朵位置低,呈卵圆形,耳垂小,可见虹膜灰-白色斑点,即布鲁什菲尔德点,囟门明显,闭合晚。Uzx高三网

2、13三体综合征:患儿表现为小头,前额凸出,小眼,虹膜缺损,角膜浑浊,嗅觉缺失,耳位低,唇腭裂,毛细血管瘤,多指(趾)畸形,手指弯曲,足跟后凸,右位心,脐疝,听力缺陷,肌张力过高及严重精神发育迟滞等,患儿多死于儿童早期。Uzx高三网

3、猫叫综合征:患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞,眼间距过远,内眦赘皮折叠(epicanthalfolds),短头畸形,满月脸,反先天愚型样睑裂歪曲,小颌,肌张力减退和斜视等。Uzx高三网

染色体异常的危害

唐氏症候群Uzx高三网

唐氏症候群是染色体异常疾病的一种。其特征包括两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。Uzx高三网

爱德华氏症Uzx高三网

第18对染色体若有3个,称为“爱德华氏症”。外观上最具特征的是手部:食指会叠在中指上,小指叠在无名指上。颜面部与心脏、肾脏的异常自不在话下。这些婴儿出生时体重多半不足,90%的个案在周岁内死亡,活过周岁的也多半是重度智障,所以一旦诊断确定,便不做任何积极的治疗。Uzx高三网

巴陶氏症Uzx高三网

当第13对染色体出现3个,称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常,包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等,往往活不过周岁,即使活过周岁,也是重度智障,因此多半不考虑积极的治疗。Uzx高三网

虽然说如果出现了染色体异常是人力无法改变和治愈的,但我们却可以通过人的社会生活习惯、营养以及环境毒素等措施,大大降低降低染色体异常风险。Uzx高三网

染色体异常应该怎么治疗

染色体异常的治愈是很困难的,只能防微杜渐,提前预防。因此,推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等预防方法是很必要的,如果有生出患儿的危险,可选择性人工流产等措施,防止患儿出生。Uzx高三网

目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药或康复训练。Uzx高三网

染色体异常带来的影响有哪些呢

染色体异常会使染色体结构畸变,染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等。常染色体畸变,如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。 最常见更多...Uzx高三网

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